Le dépistage de la trisomie 21 est, depuis 2010, proposé à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge.
La méthode de choix, qui doit être proposée, est la combinaison de la mesure de la clarté nucale réalisée au 1er trimestre de la grossesse avec le dépistage sanguin au 1er trimestre, mais le dépistage au 2e trimestre (réalisé depuis 1997) reste possible avec ou sans mesure de clarté nucale. Si la patiente présente un risque accru, un geste invasif lui est alors proposé.
La réalisation du caryotype fœtal reste la méthode de diagnostic. Cependant, dans moins de 1 % des cas, ces gestes invasifs peuvent conduire à la perte fœtale. Le dépistage non invasif par l’ADN fœtal dans le sang maternel présente indiscutablement pour le dépistage de la trisomie 21 des performances bien supérieures à toutes les autres méthodes de dépistage. Son intégration dans la politique actuelle du dépistage est au cœur des discussions.