Le terme d’insuffisance ovarienne est un terme vague. Il englobe, d’une part, l’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) définie par une aménorrhée ou une spanioménorrhée de plus de 4 mois avec un taux de FSH ≥ 25 UI/L avant l’âge de 40 ans et, d’autre part, la diminution de la réserve ovarienne (DOR) dont le diagnostic est établi chez des femmes ayant des cycles réguliers, un taux de FSH légèrement élevé, inférieur à 15 UI/L, avec un taux d’AMH bas et un compte folliculaire antral diminué.
Les étiologies des IOP sont toxiques, auto-immunes ou génétiques. Une mutation d’un gène peut être identifiée à ce jour dans 30 à 40 % des cas d’IOP. Les étiologies de DOR sont beaucoup moins connues.
Le pronostic de fertilité est très différent entre l’IOP et la DOR. La fertilité naturelle des IOP est faible, de l’ordre de 4 à 6 %. À l’inverse, la fertilité des femmes avec une DOR est de l’ordre de 30 % en cumulatif en 3 ans, pour une femme d’âge < 35 ans. Il est donc important de distinguer les IOP des DOR.