La place des tests génétiques s’accroît d’année en année dans tous les domaines. Beaucoup de ces analyses ont quitté le monde de la recherche pour intégrer la pratique courante. La cancérologie, notamment gynécologique, en est un exemple frappant.
Les deux prédispositions principales, contribuant à l’augmentation des risques de cancer gynécologique, sont les mutations de BRCA1 ou BRCA2 (qui augmentent le risque de cancer du sein et de l’ovaire) et le syndrome de Lynch, associant principalement un risque de cancer de l’endomètre, de l’ovaire et du côlon. Dans de plus rares cas, d’autres gènes peuvent être impliqués (TP53…).
Il est important de bien identifier les patientes concernées, dans la mesure où la mise en évidence d’une prédisposition a des conséquences majeures sur la prise en charge familiale, mais désormais également sur certains traitements.