En matière de cytogénétique prénatale, il existe une grande diversité de techniques maintenant disponibles. Celles-ci cherchent à analyser le contenu génétique des chromosomes. La pratique des examens de dépistage et de diagnostic des anomalies chromosomiques est très réglementée en France pour éviter une mauvaise utilisation de ces tests. Cela ne dispense pas de donner les bonnes informations aux femmes enceintes avant tout dépistage ou diagnostic cytogénétique et lors du rendu d’un résultat. La gestion des cas avec une anomalie avérée et des cas les plus complexes doit être faite en collaboration avec les Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN).