Le formidable essor des techniques de diagnostic prénatal a permis sans cesse des progrès depuis les années 80, dans la qualité du dépistage et du diagnostic des malformations congénitales et des maladies du fœtus. De nouvelles techniques ont régulièrement supplanté les anciennes, considérées plus risquées, avec des résultats toujours plus rapides, plus fiables, plus complets.
Actuellement, des nouvelles techniques sont développées pour la médecine fœtale : hybridation in situ, hybridation comparative et hybridation génomique, d’une part, et l’arrivée depuis quelques années du dépistage non invasif de la trisomie 21 dans le sang maternel, d’autre part.
Ces nouvelles techniques non seulement modifient le paysage de la médecine fœtale, mais préfigurent déjà les possibilités diagnostiques qui seront à notre disposition dans la quinzaine d’années, soulevant dans le même temps de nouveaux problèmes éthiques dans la réflexion autour de la médecine fœtale.