Depuis quelques années, il est possible de proposer aux femmes enceintes un test de dépistage de la trisomie 21 basé sur la présence d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Ce test, souvent nommé DPNI pour dépistage prénatal non invasif, a une bien meilleure sensibilité et spécificité que le dépistage combiné proposé depuis 2009.
Des sociétés savantes puis, en mai 2017, la Haute Autorité de Santé ont publié des recommandations concernant l’utilisation des tests sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel dans le cadre du dépistage de la trisomie 21.
L’accompagnement médical des couples dans cette démarche reste important au vu des enjeux éthiques soulevés. Nous aborderons dans cet article les nouvelles recommandations, les indications et contre-indications du DPNI.