Le diagnostic préimplantatoire (DPI) consiste en l’analyse génétique d’une ou deux cellules embryonnaires (blastomères) prélevées sur des embryons âgés de 3 à 5 jours, issus de la fécondation in vitro. Ce diagnostic est réservé à des couples ayant un risque identifié de transmettre une maladie génétique ou chromosomique grave et incurable. C’est une alternative aux techniques classiques de diagnostic prénatal (prélèvement de villosités choriales, amniocentèse).
Le DPI offre aux couples à risque de transmettre une maladie génétique ou chromosomique d’une particulière gravité d’avoir un enfant indemne de cette maladie, et leur évite l’épreuve d’une interruption médicale de grossesse, puisque seuls les embryons sains sont transférés.