Prédispositions génétiques au cancer du sein et de l’ovaire

Environ 2 femmes sur 1 000 seraient porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2, soit 21 000 personnes diagnostiquées en France entre 2003 et 2014.

Pour une patiente de 20 ans porteuse d’une mutation BRCA1, son risque de développer un cancer du sein avant l’âge de 70 ans est de 54 %, et de 22 à 51 % de développer un cancer des ovaires.

Pour les patientes mutées BRCA2, ce risque est de 45 % pour le cancer du sein et de 4 à 18 % pour le cancer des ovaires [1].

Ces cancers surviennent plus précocement pour les patientes BRCA1 (médiane 40 ans pour le sein et 60 ans pour l’ovaire) que pour les BRCA2 (43 et 62 ans) et plus précocement que dans la population générale [2]. De plus, ces patientes présentent un risque environ quatre fois plus élevé de développer un cancer du sein controlatéral après un premier cancer [3].

Si les gènes BRCA1 et BRCA2 sont considérés à ce jour comme les deux gènes majeurs à l’origine du risque très élevé de cancer du sein et/ou de l’ovaire, leurs mutations ne seraient toutefois responsables que de 16 à 40 % des cancers du sein familiaux (tableau I). D’autres mutations,[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.