La cytogénétique est la branche de la génétique qui étudie les chromosomes. Elle est intimement liée au diagnostic anténatal depuis les années 1970 et le recours aux analyses des chromosomes en prénatal est devenu dépendant d’outils de dépistage tels que l’échographie, les marqueurs sériques maternels, et plus récemment le dépistage d’aneuploïdie par analyse d’ADN libre circulant dans le sang maternel (ADNlc). Elle fait pleinement partie des pratiques médicales biologiques ayant pour but le diagnostic et l’évaluation pronostique d’une affection d’une parti­culière gravité ou susceptible d’avoir un impact sur le devenir du fœtus ou de l’enfant à naître.

Après le développement des techniques invasives de prélèvement et des techniques d’analyse chromosomique, la cytogénétique prénatale est progressivement passée d’une analyse descriptive des chromosomes à une analyse du contenu génétique des chromosomes. Cette évolution a conduit, en 2016, au remplacement de la nomenclature de cytogénétique humaine par la nomenclature de cytogénomique humaine. La dernière version de cette nomenclature (ISCN 2020) permet d’écrire les résultats d’analyses chromosomiques obtenus par le caryotype, l’hybridation in situ, les puces à ADN (ACPA), la MLPA, la PCR quantitative fluorescente, la PCR quantitative en temps réel, les Bobs, ainsi que d’autres techniques basées sur le séquençage d’ADN [1].

Le langage du cytogénéticien/cytogénomicien

ACPA (Analyse chromosomique par puce à ADN) : analyse moléculaire de l’ensemble des chromosomes, détectant des déséquilibres non visibles au caryotype standard. Résolution minimale requise en prénatal 1 mégabase. Deux types de puces existent : la CGH-array (comparative genomic hybridization – array) qui détecte les CNV mais pas les triploïdies et la SNP-array (single nucleotide polymorphism – array) qui détecte les CNV, les pertes d’hétérozygotie et les triploïdies.

ADNlc (ADN libre circulant) : dépistage des aneuploïdies fœtales par l’étude de l’ADN libre circulant, d’origine placentaire, dans le sang maternel (anciennement appelé DPNI).

BoBs (Bacs on beads) :[...]

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