En 2018, l’Institut national du cancer (INCa) estimait le nombre de nouveaux cas de cancer du sein en France à 59 000 et le nombre de décès à 12 000. En France, une femme sur 8 sera confrontée au cancer du sein au cours de sa vie. Détecté à un stade précoce, le cancer du sein peut toutefois être guéri dans plus de 90 % des cas et soigné par des traitements moins agressifs. C’est pourquoi un programme national de dépistage organisé (DO) du cancer du sein a été mis en place par les pouvoirs publics en 1994 et généralisé dans toute la France depuis 2004.

Définition du risque familial et indication de la consultation d’oncogénétique

Environ 5 % des cancers du sein s’inscrivent dans un contexte familial. Dans la majorité des cas, ces cancers surviennent à un âge précoce par rapport aux cancers dits “sporadiques” et, ainsi, avant l’âge instauré pour le dépistage organisé. En 2014, la Haute Autorité de santé (HAS) a mis en œuvre des stratégies de dépistage spécifiques chez les femmes considérées comme à “haut risque”, c’est-à-dire celles qui présentent d’autres facteurs de risque de survenue de cancer du sein que leur seul âge [1].

Depuis 2004, le score d’Eisinger (tableau I) est validé en pratique courante pour poser l’indication de la consultation d’oncogénétique en prenant en compte l’ensemble des antécédents familiaux. À l’interrogatoire, les antécédents de chacune des deux branches parentales sont recueillis. Chaque cas de cancer se voit attribuer une cotation en fonction de l’âge de survenue et du type de cancer (sein ou ovaire). La somme de ces cotations permet de calculer, dans chacune des branches parentales (sans les additionner entre elles), le score de la patiente [2].

Selon[...]

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