Le cancer du sein concerne à un moment de leur vie 8 à 10 % des femmes. Certaines mutations génétiques s’accompagnent d’un risque relatif élevé. Ce risque est autour de 60 à 70 % pour les femmes BRCA1 ou BRCA2 et de 35 % pour les mutations PALB2 [1-3].

De nombreuses mutations génétiques plus rares (PTEN, P53…) augmentent le risque et la liste s’allonge régulièrement. Dans tous les cas, c’est l’oncogénéticien qui va pouvoir établir le profil de risque de la patiente vis-à-vis du cancer mammaire. Lorsque ce risque est élevé mais qu’il n’y a aucun signe de lésion tumorale dans le bilan radiologique, se présentent alors deux options théoriques :

– adopter une attitude attentiste avec surveillance armée : cette attitude n’empêche pas la survenue du cancer mais permet de le déceler au plus vite s’il survient ;

– réaliser une mastectomie préventive pour prévenir le cancer : dans ce cas, il s’agit d’un traitement statistique préventif de l’éventuelle survenue d’un cancer. Parfois, une chirurgie préventive
d’ovariectomie peut aussi être discutée.

Paradoxe de cette chirurgie : alors que, dans la chirurgie des cancers, les traitements curatifs sont les plus conservateurs possible, aucune chirurgie ciblée n’est envisageable dans le cadre de la mastectomie prophylactique car le risque de cancer est en tout point égal. La mastectomie prophylactique de réduction du risque a prouvé son efficacité mais laisse persister un risque de 1 à 5 % [4, 5]. Il y a différents types de mastectomies possibles avec un risque carcinologique résiduel croissant :

– mastectomie type Patey ;

– mastectomie avec conservation de l’étui cutané ;

– mastectomie avec conservation de l’étui cutané et de la plaque aréolo-­mamelonnaire (PAM, fig. 1).

Cela découle du fait que la mastectomie ne retire jamais toute la peau du sein. Il persiste toujours de la glande sous la peau et éventuellement sous la plaque aréolo-mamelonnaire qui n’a pas été retirée. Le choix entre ces trois types de mastectomie est donc un compromis entre l’importance des séquelles et
l’acceptation du risque résiduel.

Nous sommes confrontés en consultation à deux situations cliniques chez ces femmes ayant un risque relatif élevé, le plus souvent porteuses d’une mutation génétique :

• La patiente n’a pas de cancer actif :

– la patiente est indemne de cancer du sein ;

– la patiente a un antécédent de traitement conservateur pour cancer du sein en rémission complète ayant déjà eu ou pas une reconstruction ;

– la patiente a un antécédent[...]

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