Le déficit sévère en 21-hydroxylase est la cause génétique la plus fréquente d’hyperplasie congénitale des surrénales. Dans sa forme complète chez la femme, cette pathologie est souvent à l’origine d’un syndrome de perte de sel en période néonatale pouvant mettre en jeu le pronostic vital du nouveau-né. Elle entraîne également un trouble de la différenciation sexuelle par virilisation des organes génitaux externes. Ces blocs enzymatiques complets sont aussi appelés “formes classiques” de déficit en 21-hydroxylase, par opposition aux déficits partiels appelés “formes non classiques”.

En ralentissant, voire en bloquant la biosynthèse des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes, les déficits en 21-hydroxylase induisent un état d’hyperandrogénie surrénalienne (fig. 1). En outre, l’accumulation des substrats de l’enzyme va conduire à une élévation des taux circulants de progestérone et de ses dérivés. Cet excès d’androgènes et de progestérone (et de ses dérivés) va induire une dysfonction de l’appareil génital dans son ensemble et donc une hypofertilité féminine.

Déficits en 21-hydroxylase : de la génétique à la clinique

Le gène de la 21-hydroxylase (CYP21A2) est situé sur le bras court du[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.