La trisomie 21 est la première cause de déficience intellectuelle d’origine génétique avec une incidence de 1/700 grossesses en l’absence de diagnostic prénatal. Elle est définie par la présence de trois copies du chromosome 21. Les personnes porteuses de trisomie 21 ont une probabilité de malformations (cardiaques, digestives…) et pathologies associées (hypothyroïdie, surdité, myopie…) plus élevée justifiant un suivi médical systématique afin de prendre en charge les complications. La déficience intellectuelle est constante, généralement modérée. En France, une stratégie de dépistage prénatal a été mise en place dès les années 1970. Depuis, les tests n’ont cessé d’évoluer jusqu’au DPNI présenté ici. Ces tests sont des tests de dépistage et non de diagnostic.

Qu’est-ce que le DPNI ? Pourquoi a-t-il été mis en place ?

En France, toutes les femmes enceintes reçoivent une information sur le dépistage de la trisomie 21. Les modalités de ce dépistage ont été revues pour la dernière fois en 2009 avec la mise en place du dépistage combiné du 1er trimestre fondé sur la mesure échographique de la clarté nucale, l’âge maternel et le dosage des marqueurs sériques maternels (MSM) du 1er trimestre. Si la femme n’a pas pu bénéficier du dosage des MSM du 1er trimestre, un calcul avec les valeurs des MSM du 2e trimestre peut être proposé. De même, en l’absence de mesure de la clarté nucale, le dépistage par les MSM du 2e trimestre seuls reste possible. Il ressort de ces différents tests une estimation du risque exprimé en fraction. Si ce risque est élevé, un prélèvement invasif (choriocentèse[...]

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