Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 consiste à cibler les patientes présentant un risque accru et pour -lesquelles un prélèvement invasif pour réalisation d’un caryotype fœtal sera proposé. La procédure de dépistage ne se limite pas à la réalisation du test utilisé, mais constitue un processus dynamique impliquant la prise de décisions successives : décision de recourir ou non au dépistage, décision d’avoir recours ou non à l’examen invasif -permettant le diagnostic prénatal de trisomie 21 et, enfin, décision d’interrompre ou non la grossesse en cas de trisomie 21 fœtale. Ces décisions placent la femme ou le couple face à des dilemmes très anxiogènes qu’ils n’auraient pas souhaité avoir à affronter.

Toutes ces étapes impliquent qu’une information claire, loyale et appropriée soit donnée à chaque patiente, obligation compliquée par la nécessité d’une parfaite coordination entre les différentes équipes médicales impliquées dans le dépistage et le diagnostic (médecin généraliste, gynécologue, obstétricien, centre multidisciplinaire de médecine fœtale, laboratoire de biochimie agréé pour ce dépistage, laboratoire de cytogénétique agréé pour le diagnostic prénatal, laboratoire de fœtopathologie).

Le dépistage par les marqueurs sériques maternels

Avant 1997, le dépistage de la trisomie 21 reposait sur deux critères : l’âge maternel supérieur ou égal à 38 ans et la présence d’anomalies morphologiques fœtales aux échographies réalisées à 11, 22 ou 33 semaines.

La mise en évidence de marqueurs biochimiques sanguins chez les patientes portant un fœtus atteint de trisomie 21 (augmentation de l’hCG [human chorionic gonadotropin] et effondrement de l’AFP) ont conduit à proposer à partir de 1997 le dépistage sérique maternel de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes, quel que soit[...]

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