Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est réalisé sur des cellules embryonnaires prélevées entre le 3e et le 5e jour de développement d’un embryon issu d’une fécondation in vitro. Il permet, après analyse génétique des cellules prélevées, de déterminer avant son transfert si l’embryon est atteint de la maladie génétique familiale. Ainsi, seuls les embryons indemnes (sains ou porteurs sains) de l’anomalie recherchée seront transférés dans l’utérus maternel.

Le DPI est indiqué lorsque un membre du couple, ou les deux, sont porteurs soit d’une anomalie de structure ou du nombre des chromosomes, soit d’une maladie génétique. Dans les deux cas, la pathologie doit être reconnue comme d’une particulière gravité pour l’enfant à naître et incurable au moment du diagnostic.

Le DPI représente une véritable alternative au diagnostic prénatal (DPN) et à l’interruption médicale de grossesse pour des couples dont les antécédents médicaux personnels ou familiaux sont souvent lourds : fausses couches à répétition, interruptions médicales de grossesses, décès néonatal, naissance d’un enfant gravement malade ou handicapé.

Le DPI est régi par les mêmes lois de bioéthique que le DPN. Quatre centres sont autorisés à le pratiquer en France : Paris (Necker/Béclère), Montpellier, Strasbourg et Nantes.

Quand demander un DPI ?

La demande de DPI émane le plus souvent des généticiens ou des gynécologues spécialisés dans le diagnostic anténatal ou dans l’infertilité. Les circonstances de découverte de la pathologie sont variées.

1. Anomalie génétique chez un couple fertile

L’homme ou la femme sont porteurs sains ou atteints d’une maladie génétique mais sont fertiles. L’anomalie génétique a été découverte soit lors d’une enquête familiale après une interruption de grossesse suite à un diagnostic anténatal, soit après la naissance d’un enfant atteint.

Le but de ces couples est d’avoir un enfant indemne de la maladie[...]

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