La médecine fœtale est une discipline récente, en perpétuelle évolution depuis l’avènement de l’échographie. Bien que la première amniocentèse pour diagnostic prénatal date des années 50 – pour un diagnostic de sexe fœtal par la recherche de corpuscule de Barr sur les amniocytes – c’est avec la cytogénétique conventionnelle et l’échographie qu’est véritablement née la médecine du fœtus et le concept de diagnostic prénatal. Outre la possibilité de déterminer le caryotype fœtal avant la naissance, les années 80 ont vu se multiplier les possibilités de diagnostic pour des maladies génétiques à partir de prélèvements tissulaires échoguidés ou sous contrôle fœtoscopique.

L’avènement de la génétique moléculaire depuis la fin des années 90 et ses applications à la médecine fœtale ont sonné le glas de ces techniques de prélèvements de peau, muscle, foie, et ont considérablement ouvert le champ diagnostique de la médecine fœtale. Pour autant, la nécessité d’un prélèvement ovulaire (liquide amniotique, trophoblaste) ou fœtal (sang fœtal) était toujours de mise, s’accompagnant d’un risque de perte fœtale ou d’accouchement prématuré. Depuis quelques années, les progrès considérables réalisés en biologie -moléculaire ont permis de proposer un diagnostic non invasif par un prélèvement de sang maternel, d’abord pour le sexe fœtal par la recherche de SRY dans le sang maternel, puis le rhésus fœtal, puis certaines maladies génétiques, pour voir arriver récemment la possibilité d’un dépistage non invasif de la trisomie 21, voire d’autres aneuploïdies et de certaines anomalies cytogénétiques.

La fin de l’amniocentèse ?

Ce serait réducteur de penser que le dépistage non invasif augure la fin des prélèvements ovulaires, en particulier de l’amniocentèse. Certes, le nombre de prélèvements a diminué depuis la généralisation des marqueurs sériques combinés, et avec eux le nombre de pertes fœtales liées au geste. Cependant, il faut bien garder à l’esprit que le diagnostic prénatal ne se résume pas au dépistage de la trisomie 21. La stratégie actuelle est la proposition d’un test de dépistage reposant sur les marqueurs sériques combinés du premier trimestre. En cas de situation à risque, le prélèvement ovulaire pourrait être remplacé par un dépistage non invasif sur sang maternel des trisomies 13, 18 et 21 par séquençage haut débit de nouvelle génération.

Ce dépistage[...]

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